صفحه اصلي | آرشیو اخبار | معرفی دانشگاه | چارت سازمانی | تماس با ما
جمعه ٢٣ آذر ١٣٩٧
اخبار > بیماری تالاسمی چیست؟


  چاپ        ارسال به دوست

بیماری تالاسمی چیست؟

  نوریه دلیلی رئیس گروه پیشگیری وکنترل بیماری های غیرواگیر معاونت امور بهداشتی :

  امروزه پیشرفت علوم پزشکی وتغییر شیوه زندگی باعث شده است تا بیماری های غیرواگیر به عنوان مسئله مهم سلامت عمومی در کشور تلقی گردد. دراین میان بیماری های مزمن، سهم مهمی از بیماری های غیرواگیر را به خود اختصاص می دهند. در دو دهه اخیر ، نظام سلامت کشور عنایت ویژه ای به رفع معضلات درمانی  بیماران خاص و صعب العلاج و روش های پیشگیری از بروز آن ها داشته است.

به دلیل قرارگرفتن کشور جمهوری اسلامی ایران در کمربند تالاسمی ، بیماری تالاسمی در مناطق مختلف کشورف کم و بیش  شیوع داشته است. سندرم تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که نیاز به مراقبت وتوجه مادام العمر دارد . پیشگیری از بروز بیماری  ، تشخیص و درمان بموقع و کنترل این بیماری نیازمند انتقال آگاهی به کلیه گروه های  هدف را می طلبد. در این راستا و برای اطلاع از بیماری تالاسمی و اهمیت پیشگیری از این بیماری ، آشنایی با خون و محتویات آن و  نقشی که در بیماری دارد؛ حائز اهمیت می باشد.

        تعریف خون

خون ، ماده سیال موجود در رگ ها است که با پمپاژ قلب از طریق رگ های خونی به تمام بدن میرود . رگ های خونی شامل سرخرگ ها ، مویرگ ها ، و سیاهرگ ها است .

هنگامی که قلب با پمپ زدن خون را از خود خارج می کند ، ابتدا خون در سرخرگ های بزرگ جاری می شود و سپس از سرخرگ های کوچک عبور کرده و در نهایت به مویرگ ها می رسد. خون از طریق مویرگ ها هوا و مواد غذایی را با خود حمل کرده و به بافت های بدن میرساند و مواد زاید را گرفته و از بافت ها خارج می کند . سپس خون در سیاهرگ ها جاری شده و در پایان به قلب باز می گردد. اگر خون لخته شود مایع جدا شده سرم نامیده می شود که برعکس پلاسما فاقد پروتئین های انعقادی و فیبرینوژن است . خون در اثر سانتریفوژ کردن به دو بخش پلاسما (55% ) و سلول های خونی (45 % ) تقسیم می شود :

1-پلاسما

مایع زرد رنگ و روشن که شامل آب و بسیاری از یون ها و مولکول های کوچک و بزرگ مانند املاح و مواد پروتئینی، قندها وچربی است .

2-سلول های خونی

از سه بخش زیر تشکیل می شود:

الف) گلبول های سفید: بدن رادر مقابل عفونت ها وبیماری ها حفظ می کنندو براساس ساختمان ظاهریشان به سه دسته گرانولوسیت ها، منوسیت ها ولنفوسیت ها تقسیم می شوند.

ب)پلاکت ها :کار اصلی پلاکت ها متوقف کردن خروج خون از بدن در هنگام مجروح شدن است.

ج) گلبول های قرمز :گلبول های قرمز به شکل دسیک (صفحه ) های مقعرالطرفین هستند که هنگام عبور از مویرگ ها قابلیت تغییر شکل دارند.گلبول قرمز دارای مولکولی به نام هموگلوبین است که اکسیژن را از ریه به بافت ها حمل می کند.

تولید گلبول های قرمز خون :

اعضا و بافت هایی که سلول های خونی را تولید می کنند، بافت های خون ساز نامیده می شوند. در دوران جنینی خونسازی در کبد ، طحال و مغزاستخوان انجام می شود. با افزایش سن فقط در استخوان های پهن و مرکزی بدن مانند مهره ها، جناغ، دنده ها و لگن انجام می شود.

«هموگلوبین » ماده داخلی گلبول قرمز است و از دوبخش « هم » و« گلوبین » تشکیل شده است .

« گلوبین » شامل چهار زنجیره است که بطور معمولی دو به دو با یکدیگرجفت هستند. در انسان چهار زنجیرهء آلفا ،بتا ،دلتا وگاما وجود دارد.

هموگلوبین A : شامل دوزنجیرهء آلفا ودو زنجیرهء بتا است .

هموگلوبین 2A  :    شامل دو زنجیرهء آلفا و دو زنجیرهء دلتا است.

هموگلوبین F : شامل دوزنجیرهء آلفا ودو زنجیرهء گاما است.

هموگلوبین F در دوران جنینی ساخته می شود و پس از تولد هموگلوبین F به تدریج کم شده و به میزان  هموگلوبین A افزوده می شود. در دوران بلوغ بیشترین مقدار هموگلوبین از نوع A است. علاوه بر این از دوران جنینی تولید هموگلوبین 2A  هم شروع شده و همواره بطور طبیعی به میزان کمی سنتز می شود و مقدار طبیعی آن 5/2%- 5/1 % است.

  اندکس های گلبول های قرمز خون :

برای بررسی دقیق تر شکل ظاهری گلبول های قرمز که در بیماری های مختلف تفاوت دارد و ازنظر دسته بندی بیماری ها وتشخیص آنها کمک کننده است.

1-MCV   یا حجم متوسط گلبول قرمز

2-MCH  یا متوسط هموگلوبین موجود در گلبول قرمز

     تعریف و تاریخچه تالاسمی :

 تالاسمی یکی از شایعترین اختلال ها وبیماری های خونی است که بصورت ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. تالاسمی یک واژه یونانی و مرکب از دو واژه « تالاسا» به معنی دریا و « امیا » به معنی خون است. اولین بار در سال 1952 میلادی «توماس کولی» و  « لی »  نوعی کم خونی را گزارش کردند که با اسپلینومگالی (بزرگی طحال) و تغییرات استخوانی همراه بود و به دلیل شیوع زیاد این بیماری در اطراف دریای مدیترانه  « تالاسمی » نامگذاری شد. این بیماری در سراسر جهان و در همه نژادها دیده می شود .

تالاسمی در منطقه وسیعی از دنیا شامل نواحی اطراف مدیترانه ، بخش های وسیعی از آفریقا – خاورمیانه  یا غرب آسیا ، شبه قاره هند، جنوب شرقی آسیا و مناطقی از اقیانوسیه با شیوع بالایی دیده می شود. بطوریکه این مناطق را اصطلاحاً کمربند تالاسمی می نامند. دلیل این شکل توزیع ، بیماری مالاریا بوده که به شکل بومی و برای قرون متمادی در این نواحی شیوع داشته است. انگل مالاریا ( پلاسمودیوم که از طریق نیش پشه وارد بدن می شود) در داخل گلبول های قرمز ناقل ژن های تالاسمی که عمر کوتاهتری دارند، نمی تواند به رشد و تکثیر خود ادامه دهد، در نتیجه بیماری متوقف و بیمار از مالاریا نجات خواهد یافت و زنجیره انتقال از نسلی به نسل دیگر در افرادی که ناقل تالاسمی هستند و از بیماری مالاریا نمرده اند ادامه خواهد یافت .

بعضی منابع تعداد کل موارد جدید تالاسمی را در دنیا 60 تا 75 هزار نفر در سال ذکر کرده اند.علیرغم در دسترس نبودن اطلاعات دقیق، بنظر میرسدکشور پاکستان با تولد 6000 مورد جدید تالاسمی در سال رتبه اول را داشته باشد.. براساس گزارش بانک جهانی 7 درصد جمعیت جهان ناقل اختلالات خونی هستند که از این میان شیوع بتا تالاسمی در سطح جهان 1/5 در صد گزارش شده است. براساس گزارش وزارت بهداشت ایران ، مرکز مدیریت بیماری های غیرواگیر، شیوع بتاتالاسمی ماژور در کشور 4 در صد می باشد. که این میزان از 1 درصد در استان آذربایجان غربی تا 5/9 درصد در استان کرمان متغییر است.

با توجه به آمار های موجود شیوع تالاسمی در ایران قابل مقایسه با کشورهایی چون قبرس نمی باشد. شیوع تالاسمی در قبرس 16 درصد گزارش شده است با این وجود قبرس یکی از موفق ترین کشورها در مهار تالاسمی است. بطوریکه از سال2002 هیچ مورد جدیدی از تالاسمی ماژور در این کشور گزارش نشده است. در یونان ، کشور همجوار قبرس ، میزان شیوع تالاسمی 7 در صد گزارش شده است. با این وجود پس از 35 سال تلاش برای پیشگیری از تالاسمی ، موفق شده است از تولد بیش از 80 درصد موارد پیش بینی شده بیماری جلوگیری نماید. به لحاظ پراکندگی تالاسمی ، ایران را نمیتوان با کشورهای کوچکی مانند قبرس و یونان مقایسه کرد.

با توجه به لزوم و تقدم پیشگیری بر درمان از تاریخ 15/3/72 طرح پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی در استان گیلان و از سال 1367 این برنامه با غربالگری زوجین متقاضی ازدواج در سرتاسر کشور اجرا می گردد.درمان های مناسب و پیشرفته تالاسمی از قبیل تهیه خون سالم وکافی برای بیماران و تشویق آنان به استفاده از داروهای آهن زدا موجب گردیده است که هرساله سن متوسط بیماران افزایش یابد و درصد بیمارانی که به سن بالای 20 سال می رسند افزایش یابد از طرف دیگر جمعیت تالاسمی جوان به علت کنترل تالاسمی و استفاده از برنامه های غربالگری تالاسمی و تشخیص قبل از تولد هرساله کاهش می یابد.

مهمترین دستاوردهای اجرای 15 ساله این برنامه شامل موارد یاد شده در ذیل می باشد:

·         معرفی به عنوان مدل موفق پیشگیری ژنتیک مبتنی بر جامعه

·         پوشش کامل گروه هدف شامل 800 هزار زوج درسال

·         مشاوره ژنتیک با3 هزار زوج ناقل( در معرض خطر) شناسایی شده به تعداد حداقل 3 جلسه به ازای هرخانواده

·         تشخیص ژنتیک پیش از تولد سالیانه 1300 مورد

·         مراقبت ژنتیک 20 هزار خانواده در معرض خطر تا زمان تکمیل خانواده با 2 فرزند سالم (5 سال به طور متوسط برای هرخانواده

·         مدیریت مستمر داده ها و اطلاعات ، بررسی مبتنی بر شواهد دائمی سیستم  و به روز رسانی برنامه شامل تصحیح روش های علمی برنامه و روش های مدیریت آن       

 

انواع تالاسمی :

الف) آلفا تالاسمی : ژن مسئول زنجیره آلفا روی کروموزوم 16 قرار دارد و هرسلول انسانی حاوی4ژن مسئول سنتز زنجیره آلفا است.

ب) بتا تالاسمی : ژن های مسئول سنتز زنجیره بتا روی کروموزوم 11قرار دارند. برخلاف نوع آلفا هر سلول انسانی فقط حاوی دو ژن مسئول سنتز زنجیرهء بتا است.

ج)دلتا تالاسمی ، دلتا / بتا تالاسمی ، گاما /دلتا/بتا تالاسمی و .........

     انواع بتا تالاسمی :

-   بتا تالاسمی مینور ( سالم ناقل)

-  بتا تالاسمی ماژور ( بیماری تالاسمی )

        اساس توارث :

 تمام ویژگی ها اعم از رنگ چشم ، مو، قد و... از والدین به ما به ارث میرسد و برای انتقال برخی صفت ها دو عامل به نام ژن لازم است که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسد. این دو ژن یا با هم یکسان و یا متفاوت هستند. برای ساخته شدن گلبول قرمز دو ژن یکی از پدر و دیگری از مادر به فرزند به ارث میرسد، اگر والدین هر دو سالم باشند، ژن های سالم را به فرزند خود منتقل می کنند، در این صورت فرزند سالم و دارای گلبول های قرمز کامل می شود.

 بتا تالاسمی مینور ( سالم ناقل) :

اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن گلبول های قرمز به ارث ببرد، این فرد مبتلا به تالاسمی مینور است و بیمار محسوب نمی شود؛ زیرا دارای یک ژن سالم است که درست کار می کند. افراد سالم ناقل زندگی عادی دارند ، می توانند ورزش کنندو به هرکاری که مایل هستند مشغول شوند. فقط در زمان ازدواج باید مراقب باشند وآزمایش های زمان ازدواج را بادقت انجام دهند.

 بتا تالاسمی ماژور ( بیماری تالاسمی ): اگر پدر و مادری هر دوسالم ناقل باشند، در هر بارداری یک چهارم یا 25% احتمال وجود دارد که هر دو ژن ناسالم به کودک به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بیماری (ماژور) شود. به همین دلیل لازم است در هر بارداری ، ابتلای جنین بررسی شود و تولد یک یا چند فرزند ، بیمار دلیلی بر به دنیا آمدن کودک سالم در حاملگی های بعدی نیست .

علائم بیماری :

کودکان مبتلا به بیماری تالاسمی بعد از تولد هیچ فرقی با سایر کودکان ندارند، ولی از حدود 6 ماهگی تا 2سالگی علائم کم خونی را از خود نشان میدهند و زرد و رنگ پریده می شوند. شب ها به راحتی نمی خوابند ، درست غذا نمی خورندو ممکن است استفراغ کنند. از علائم دیگر این بیماری ضعف و بی حالی است

تشخیص:

بوسیله آزمایش خون انجام می شود.با بزرگتر شدن کودک سایر علائم بیماری به شرح زیر ظاهر می شود:

تغییر چهره و بزرگی سر، این علامت به راحتی قابل تشخیص و رؤیت است. بزرگ شدن قلب ، اختلال درکارغدد و بزرگ شدن طحال ،

تشخیص این علائم توسط پزشک و انجام آزمایش ها ممکن است .

معاینه ومراقبت های خاص کودکان مبتلا به بتا تالاسمی ماژور :

Ø      تزریق مرتب و مداوم خون حداقل هرماه یک بار به منظور جبران کم خونی

Ø      تزریق روزانهء داروی دفع کننده آهن به منظور دفع آهن اضافی بدن (دسفرال)

Ø      لزوم تزریق واکسن ها طبق برنامهء واکسیناسیون

Ø      انجام معاینات و مراقبت ها تحت نظر پزشک

صفت تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می شود؟

      باید سه زوج را مد نظر داشته باشیم:

*اگرهیچ کدام از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند، امکان انتقال صفت تالاسمی مینور و ماژور را به کودکان خود ندارندو تمام فرزندان خون طبیعی خواهند داشت.

* اگر یکی از والدین ناقل باشدو دیگری ناقل این ژن نباشد، نیمی از فرزندان (50%) سالم ناقل و نیمی دیگر سالم غیر ناقل خواهند بود. نکته مهم این است که هیچ یک از فرزندان بتاتالاسمی نخواهند داشت.

*اگر هر دو والد سالم ناقل باشند، ممکن است فرزندان آن ها سالم ناقل (50% ) ، بیمار(25%) ، و سالم غیر ناقل (25%) باشند.

چرا باید از بروز بتاتالاسمی ماژور پیشگیری کرد؟

مدیریت بهداشت ممکن است نتواند تمام بیماری ها را کنترل کند ویا مشکلات سلامتی را حل کند، اما باتوجه به بعضی از عوارض و شرایط میتواند اولویت هارا مشخص نماید و نسبت به حل مشکلات مهم اقدام نماید. بعضی از دلایلی که پیشگیری از تالاسمی را توجیه می کند به شرح ذیل است:

1-     متوسط شیوع ژن بتاتالاسمی در کشور حدود 5% تخمین زده می شود.بویژه این بیماری در بعضی از استان ها شیوع بالایی دارد..همچنین وجود حدود 15000 بیمار تالاسمی ماژور در کشور ، شیوع بالای بیماری را نشان میدهد.این شیوع بالا لزوم مداخلهء مناسب را توجیه می کند.

2-     بیماری بتاتالاسمی ماژور یک بیماری قابل پیشگیری است .همان طور که می دانید لازمه تولد یک کودک بتا تالاسمی ماژوروجود صفت تالاسمی مینور در هر دووالد (پدر ومادر) است. بنابراین یا باید دوسالم ناقل با هم ازدواج نکنندیا اگر ازدواج کردند اقدام های لازم ( تشخیص پیش از تولد) را انجام دهند. به هر حال این بیماری قابل پیشگیری است.

3-     بیماری تالاسمی ماژور یک بیماری کشنده است. اگرچه در حال حاضر روش های درمانی ویژه ای مثل پیوند مغز استخوان برای درمان بیماران تالاسمی ماژور وجود دارد، ولی بدلیل گرانی ، مشکلات تکنیکی و... هنوز کاربرد آن رایج نیست.

4-     این بیماران در طول عمر خود با عوارض جسمی بیماری مواجه هستند ، علاوه بر وجود این مشکلات ، عوارض روحی نیز این بیماران را رنج می دهد.

5-     هزینهء نگهداری بیماران بسیار گران است (100000 دلار برای 15 سال زندگی هر بیمار). این هزینه ها مربوط به تزریق مکرر خون وتزریق دسفرال برای بیماران تالاسمی ماژور است.

6-     روش غربالگری آسان است .روش کنونی غربالگری در برنامهء کشوری پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور که با استفاده از اندازه گیری  MCV   و MCH با دستگاه سل کانتر انجام می گیرد،آسان وارزان است. این مسئله هزینه – اثر بخشی برنامه را توجیه می کند( هزینه غربالگری هر فرد 5دلار است).

7-     اجباری شدن آزمایش های تالاسمی قبل از ازدواج ، زمینهء مناسب جهت اجرای برنامه را فراهم نموده است.

8-     شبکه گسترده آزمایشگاه های ژنتیک و تشخیص پیش از تولد وجود دارد .دسترسی زوج های ناقل به این خدمات به کنترل تولد کودک مبتلا به بتا تالاسمی ماژور کمک می کند.

9-     استفاده ازخدمات بیمه ای برای تمام زوج های ناقل ، دسترسی به امکانات تخصصی وپیشرفته را ممکن ساخته است. 

10-  وجود شبکه های گسترده بهداشتی درمانی در کشور ، امکان مراقبت از زوج های ناقل وخانوادهء بیماران را فراهم ساخته است.

11-  حمایت و پشتوانه سیاسی برای اجرای هر چه بهتر برنامه وجود دارد.

 چرا غربالگری به صورت کلی در جامعه  انجام نمی شود؟

اگرچه شناسایی موارد ناقل تالاسمی در جامعه وبرای همه گروه ها میسر است، ولی وجود گلوگاه های مناسب، مانند متقاضیان ازدواج، والدین بیماران و... سبب شده تا فعالیت های مربوط به پیشگیری از بروز بتاتالاسمی برای گروه های هدف انجام شود.

راههای پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور

امروزه زوج های ناقلی که خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری بتاتالاسمی ماژور آنهارا تهدید میکند،راه های متعددی در پیش رو دارند:

ازدواج نکردن دو فرد سالم ناقل با یکدیگر

چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج کنند:

·         خودداری از بچه دار شدن،

·         انتخاب فرزند خوانده ،

·         استفاده از خدمات تشخیص پیش از تولد.

تشخیص قبل از تولد:

خدمات تشخیص قبل از تولد این امکان را برای زوج ها فراهم کرده تا از سلامت یا بیماری فرزند خود در دوره جنینی مطلع شوند.

اساس تشخیص قبل از تولد ، پیگیری انجام دو مرحله مقدماتی وتکمیلی است:

مرحله مقدماتی :

 بررسی وضعیت ژنتیک زوج های ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هر یک از زوج ها قبل از بارداری است.

مرحله تکمیلی :

بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی ابتلا یا سالم بودن آن است.

برای تشخیص قطعی در اتجام آزمایش های تشخیص قبل از تولد، گاهی لازم است تعداد زیادی از خویشاوندان ( والدین ،برادران ، خواهران، عمه ، خاله، دایی، عمو ) بررسی شوند که مستلزم صرف وقت ، صبر وحوصلهءکافی و بضاعت مالی است.

بهترین زمان برای انجام آزمایش های مرحله مقدماتی قبل از بارداری است ؛ زیرا دراین صورت وقت کافی جهت بررسی وجود خواهد داشت وآزمایش های تکمیلی بعد از بارداری و در هفته 10بارداری با نمونه برداری از جنین انجام می شود. در نمونه برداری ،خطر از دست دادن جنین به میزان اندک و خطرات نادری برای مادر وجود دارد . بعد از حصول نتیجه ، در صورت ابتلای جنین به بیماری ، چنانچه از نظر شرعی و قانونی سن جنین از تاریخ معین نگذشته باشد( حداکثر هفتهء 16بارداری) ؛ مجوز ختم بارداری توسط پزشکی قانونی صادر می شود. بدیهی است برای هر بارداری انجام آزمایش های مرحله تکمیلی ( بررسی وضعیت ژنتیک جنین ) ضروری است.

در حال حاضر تعداد کمی از مراکز خصوصی در زمینه انجام آزمایش های تشخیص پیش از تولد در کشور فعالیت می کنند. هزینه این آزمایش ها گران است .خ

 


٠٧:٣٩ - يکشنبه ٢٣ ارديبهشت ١٣٩٧    /    شماره : ١٩٠١٩    /    تعداد نمایش : ٢٧٠


نظرات بینندگان
این خبر فاقد نظر می باشد
نظر شما
نام :
ایمیل : 
*نظرات :
متن تصویر:
 

خروج